El síndrome VEXAS ha sido recientemente puesto en el ojo público luego de que se publicara una investigación realizada en Estados Unidos.
Este nuevo trastorno inflamatorio es causado por mutaciones en el gen UBA1, cuyos síntomas incluyen coágulos de sangre en las venas, fiebres recurrentes, anomalías pulmonares y vacuolas (estructuras inusuales parecidas a cavidades) en las células mieloides, de acuerdo al estudio publicado en el New England Journal of Medicine.
Los investigadores hallaron una mutación del gen UBA1 localizado en el cromosoma X. Este gen codifica la enzima 1 de ubiquitina activadora. Su acción es necesaria para el inicio de la ubiquitinación, un proceso que regula las respuestas inmunitarias innatas.
El equipo de investigadores detrás del estudio llevó a cabo análisis genéticos en 2.560 personas con enfermedades autoinflamatorias sin diagnosticar. Con ello querían identificar una causa genética para estos pacientes.
Del 40% de los participantes -10 personas- murieron por causas relacionadas con la enfermedad o por complicaciones relacionadas con el tratamiento, “revelando las devastadoras consecuencias de la severa condición” provocada por el síndrome Vexas, afirman en un comunicado.
Collaborative work from our group and others at the NIH and beyond. Introducing VEXAS, a new disease hiding out in patients diagnosed with relapsing polychondritis, polyarteritis nodosa, giant cell arteritis, Sweet Syndrome, MDS, and multiple myeloma! https://t.co/ul2cSCJwdg
— Peter Grayson (@petercgrayson) October 27, 2020
